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Alport-Syndrom

Was ist Alport-Syndrom? Das Alport-Syndrom kennzeichnet sich durch einen schrittweisen Abbau der Nierenfunktion und dem Gehör. Einer von 5.000 hat diese Fehlfunktion von Geburt an. Hauptsächlich sind Männer betroffen.

Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom ist eine Form von angeborener Nephritis (Nierenentzündung), die sich typischerweise in jungen Lebensjahren, hauptsächlich bei Männern entwickelt. Die Erkrankung verursacht eine progressive Beeinträchtigung der Nieren und einen schrittweisen Rückgang der Nierenfunktion. Einige Formen des Alport-Syndroms wirken sich ebenfalls auf Seh- und Gehörsinn des Betroffenen aus.

Ursachen von Alport-Syndrom

Das Syndrom ist auf eine Mutation in den Genen zurückzuführen. Der Rückgang der Nierenfunktion kann zur Notwendigkeit von Dialyse oder einer Nierentransplantation führen, da die Nieren nicht länger in der Lage sind, das Blut von Schadstoffen zu reinigen.

Symptome bei Alport-Syndrom

Zu den Symptomen des Alport-Syndroms gehören:

  • Gehörverlust
  • Abnormale Urinfarbe
  • Blut im Urin
  • Eingeschränkte Sicht
  • Husten
  • Geschwollenes Gesicht und Körpe

Meist ist jede Form von Gehörverlust, die mit dem Alport-Syndrom in Verbindung steht, permanent.

Genetischer Defekt im X-Chromosom

Die genetische Ursache für das Alport-Syndrom liegt im X-Chromosom (männlich). Deshalb können Frauen Träger der Krankheit sein und diese an ihre Kinder weitergeben, ohne selbst jemals einen Ausbruch der Symptome zu haben. Wenn Frauen doch einige Symptome aufweisen, so treten diese in abgeschwächter Form auf. Bei Männern sind die Symptome stärker ausgeprägt und auch der Krankheitsverlauf ist rapider.

Quelle:

www.ncbi.nih.gov  

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