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17 de abril de 2015

500 genes que afectan a la audición

La explicación de la pérdida auditiva hereditaria, en la mayoría de los casos, se encuentra en nuestros genes. Más de 500 genes de los 30.000 que componen el genoma humano afectan a la capacidad auditiva.

500 genes que afectan a la audición

El cuerpo humano consta de 30.000 genes que controlan el funcionamiento de las células generando distintas proteínas. De estos 30.000 genes, al menos 500 afectan a la audición, según Claes Möller, profesor de audiología de la Universidad de Örebro en Suecia.

Las mutaciones genéticas causan pérdida de audición

Un gen defectuoso puede provocar la falta o el exceso de la proteína necesaria. En este caso, se dice que el gen produce una mutación. De todas las personas con pérdida de audición de nacimiento, al menos dos de cada tres casos se deben a una mutación en uno de estos 500 genes.

Entre las pérdidas auditivas causadas por mutación genética, un tercio de los casos están asociados a un síndrome genético, lo que quiere decir que la pérdida de audición coexiste con otro síndrome.  Por ejemplo, el Síndrome de Usher afecta tanto a la audición como a la visión.

Tratamiento con terapia génica

El gen más común que provoca una pérdida de audición hereditaria se conoce por Connexin 26. Este gen explica el 20% de todos los casos de pérdida auditiva genética.

A la hora de encontrar el tratamiento más adecuado para la pérdida de audición, es fundamental saber que gen es el causante. En el caso del síndrome de Usher, se está investigando ahora con terapia génica en busca de tratamiento, explica el profesor Möller.

Fuente: Din Hørsel (Noruega) núm. 7, 2014.

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