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01 de julio de 2009

Avances en las investigaciones genéticas

Los investigadores en genética progresan de forma continuada con nuevos descubrimientos que algún día podrán beneficiar a las personas con pérdida de audición.

Muchos tipos de pérdida de audición están asociados a mutaciones genéticas. Se han identificado muchas de estas mutaciones y cada vez se añaden más a esta lista de forma casi periódica.

Una mutación del gen KCNQ4 asociado con la pérdida de audición relacionada con la edad y una mutación del gen KCNE1 asociado con un mayor riesgo de pérdida de audición inducida por ruido son algunos de estos ejemplos.

Se ha identificado que las mutaciones del gen SLC17A8 son la causa de una pérdida de audición congénita que se caracteriza por una capacidad reducida para oír sonidos de alta frecuencia.

Futuras opciones de tratamiento

Estos descubrimientos hacen posible que se puedan realizar pruebas específicas para buscar ciertas mutaciones genéticas y genes asociados a una susceptibilidad de padecer pérdida de audición. Los avances en las investigaciones ofrecen además una esperanza en cuanto al desarrollo de terapias génicas futuras para tratar la pérdida de audición asociada a estas mutaciones.

La piedra angular del desarrollo de posibles tratamientos se sitúa en 2008, cuando varios científicos inyectaron el gen Atoh1 en el oído interno en fase de desarrollo de ratones. El gen estimuló el crecimiento de las células ciliadas del oído interno.

Con el tiempo un método similar podría aplicarse en humanos para restablecer la audición de aquellos con pérdida auditiva causada por el deterioro o la falta de células ciliadas en el oído interno.

Moléculas importantes

Otros científicos están realizando investigaciones con microARNs y muchos de ellos han publicado nuevos hallazgos en 2009.

Los microARNs son moléculas que regulan la actividad genética y afectan así en la formación de células. Los científicos están intentando determinar cómo los cambios que se producen en los microARNs pueden causar pérdida de audición.

El microARN se descubrió por primera vez en 1992, pero los progresos en esta ciencia en cuanto a tratamientos futuros para personas con discapacidad auditiva es un proyecto a largo plazo.

Lo mismo ocurre con todas las investigaciones genéticas; las técnicas de tratamiento están aún por descubrir y desarrollarse.

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