El síndrome de Treacher Collins

El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza.

El síndrome de Treacher Collins

Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.

Los pacientes con síndrome de Treacher Collins se caracterizan por rasgos anormales en la cara. Una gran mayoría padecen también pérdida de audición debido a las anomalías del oído externo y medio, que conducen el sonido a las terminaciones nerviosas.

Síntomas principales del síndrome de Treacher Collins:

  • Pérdida de audición
  • Orejas anormales o ausencia casi total de ellas
  • Pómulos poco desarrollados o ausencia de ellos
  • Mandíbula pequeña e inclinada
  • Nariz y boca grandes
  • Defecto en el párpado inferior
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

El síndrome Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que se da en uno de cada 10.000. Si uno de los padres tiene la enfermedad, la probabilidad de que el hijo nazca con ella es del 50 por ciento. Pero el síndrome de Treacher Collins también aparece en recién nacidos con padres que no padecen la enfermedad.

Complicaciones y tratamiento

Debido al crecimiento anómalo de orejas, ojos, mandíbula y demás rasgos, el síndrome puede provocar graves complicaciones, afectando al habla, la audición, visión y alimentación.

La afección puede tratarse hasta cierto punto. La cirugía plástica puede aliviar algunas de las anomalías en los rasgos físicos. Los audífonos pueden paliar la discapacidad auditiva.

En algunas ocasiones, el diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento, un ecógrafo puede mostrar la curvatura de la mandíbula en afectados con el síndrome de Treacher Collins. De otro modo, el diagnóstico se hace mediante un examen clínico.

Fuentes: Faces - the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm

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