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04 de mayo de 2010

El gen de la discapacidad auditiva

El gen implicado en nuestra audición se denomina claudin-9. Cuando este gen sufre una mutación, el resultado puede ser una sordera hereditaria. Estas son las conclusiones a las que han llegado científicos de la universidad estatal de Kansas y la universidad de Iowa, en sus estudios con ratones.

El gen de la discapacidad auditiva

El gen claudin-9 en estado normal produce una proteína que protege a las células sensoriales del oído. Existen al menos 24 genes de la familia claudin, y la proteína claudin-9 forma parte de un complejo mayor de genes. Cuando este gen sufre una mutación, no puede producir la proteína claudin-9 de forma normal. El resultado es una distribución inadecuada de potasio en el oído interno que irriga a las células sensoriales incorrectas, lo que produce la muerte de la mayoría de las células y las que sobreviven son defectuosas funcionalmente.

Investigaciones con ratones sordos

El estudio de ratones sordos ha llevado a los científicos a identificar que el gen claudin-9 defectuoso causa sordera. Los ratones se utilizan como modelos de investigación porque comparten una genética auditiva muy similar a la de los humanos. Los ratones han resultado ser un prototipo muy acertado para investigar la capacidad auditiva en humanos, y han sido muy útiles para aumentar nuestros conocimientos sobre el funcionamiento del oído. Los científicos han comenzado a evaluar a personas con discapacidad auditiva para comprobar si tienen la mutación del gen claudin-9. Se espera que los resultados muestren genes defectuosos en algunos de los casos.

Fuente: www.eurekalert.org

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