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29 de julio de 2014

Mutación genética vinculada a la pérdida de audición a los veinte

Se ha descubierto una mutación genética que produce la muerte de las células ciliadas del oído interno y provoca pérdida de audición en jóvenes de veinte años.

Mutación genética vinculada a la pérdida de audición a los veinte

Investigadores australianos han hallado el motivo por el cual una mutación genética causa pérdida de audición en algunas personas a los veinte años, en vez de a los sesenta.

Las células especializadas del oído mueren

En 2010, se identificó un vínculo entre una nueva mutación genética y la pérdida de audición. Ahora los investigadores han descubierto la razón por la que esta mutación produce un mal funcionamiento del inhibidor SERPINB6, que protege el oído interno.

Se documentó que las personas que carecían de este gen sano debido a la mutación genética perdían su capacidad auditiva a partir de los 20 años.

“Es un hecho inusual, ya que la mayoría de las personas muestran signos graduales de pérdida de audición relacionada con la edad a partir de los 60 años en adelante, pero la mutación del SERPINB6  acelera el proceso”, explica el Dr. Justin Tan de la Universidad de Melbourne.

Tras experimentos con ratones como prototipos para simular la pérdida de audición progresiva en los seres humanos causada por el proceso acelerado de la mutación del SERPINB6, los investigadores descubrieron que las células auditivas especializadas del oído interno se veían afectadas.

Al examinar el oído interno de los ratones con microscopio, los investigadores australianos descubrieron que las células ciliadas sensoriales y los fibrocitos cercanos que las sostienen estaban muertos. Ambos tipos de células son fundamentales para transformar los sonidos en señales que procesan los nervios auditivos.

Nuevos conocimientos

A pesar de que desde hace décadas se sabe que las mutaciones genéticas pueden afectar a las células ciliadas y provocar pérdida de audición, el impacto en los fibrocitos es un hallazgo nuevo y significativo.

“Por fin estamos empezando a entender el papel de estas proteínas a la hora de proteger nuestra capacidad auditiva”, comenta el profesor Philip Bird, de la Universidad Monash en Australia e investigador principal del estudio.

El estudio fue realizado por científicos del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Monash y el Departamento de Otorrinolaringología de la Universidad de Melbourne.

El estudio se publicó en la revista American Journal of Pathology.

Fuentes:www.sciencedaily.com/ y monash.edu/

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