Le syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est caractérisé par un déclin progressif des fonctions rénales et auditives. Une personne sur 5.000 naît avec ce syndrome, principalement les hommes.

Le syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une forme de néphropathie héréditaire (inflammation rénale), typiquement développée à un âge jeune et particulièrement chez les hommes. Ce trouble entraîne une détérioration progressive de certaine partie des reins et un déclin progressif de ses fonctions. Certaines sortes de syndromes d'Alport peuvent également affecter l'audition et la vue.

La cause du syndrome d'Alport est une mutation d'un gène du collagène. Le déclin des fonctions rénales peut progresser à un point où une dialyse ou une transplantation d'un rein soit nécessaire, vu que les reins ne sont plus en mesure de filtrer les fluides et les déchets.

Les symptômes du syndrome d'Alport comprennent :

  • Déficience auditive
  • Couleur urinale anormale
  • Sang dans les urines
  • Vue trouble
  • Toux
  • Gonflement du corps et du visage

Toute déficience auditive associée au syndrome d'Alport est susceptible d'être permanente.

Défaut génétique du chromosome X

Le défaut génétique associé au syndrome d'Alport est principalement trouvé dans le chromosome X (mâle). Cependant, les femmes peuvent être porteur de la maladie sans souffrir des symptômes et peuvent passer le gène défectueux à leur enfant. Si les symptômes sont présents chez les femmes, ils sont en général légers. Chez les hommes, les symptômes sont beaucoup plus prononcés et le progression de la maladie beaucoup plus rapide.

Sources: www.ncbi.nih.gov  

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