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29 de julho de 2014

Mutação genética relacionada a perda auditiva na idade de vinte anos

Uma mutação genética tem sido descoberta como causa de destruição da célula ciliada no ouvido interno, o que leva a perda auditiva em pessoas na idade de vinte anos.

Mutação genética relacionada a perda auditiva na idade de vinte anos

Pesquisadores australianos descobriram o motivo da mutação genética causar perda auditiva em algumas  pessoas na idade de vinte anos, em vez de sessenta.

Células ciliadas específicas são destruídas

Em 2010 foi identificada uma correlação entre uma nova mutação genética e perda auditiva. A pesquisa mostra agora como a mutação causa o mau funcionamento do inibidor conhecido cientificamente como SERPINB6, responsável pela proteção do ouvido interno.

Indivíduos que necessitam de uma genética saudável por causa de uma mutação genética foram informados de terem perdido sua audição na idade de 20 anos.   
“Isso não é comum porque a maioria das pessoas apresenta sinais gradativos de perda auditiva relacionada com a idade, a partir dos sessenta anos, mas o inibidor SERPINB6 acelera esse processo,” afirma o Dr. Justin Tan da Universidade de Melbourne.

Os pesquisadores  utilizaram camundongos como cobaias para imitar a progressão de perda auditiva no ser humano causada pelo aceleramento da SERPINB6, desse modo eles encontraram as células auditivas  especifícas no ouvido interno  que foram afetadas.

Ao examinar as matérias relacionadas ao ouvido interno sob um miscrocópio, os  pesquisadores australianos descobriram como  as células ciliadas sensoriais e  os fibrocitos, que as suportam, tinham morrido. Ambas as células são fundamentais na transformação de sons em sinais no nosso nervo auditivo.

Novos conhecimentos

Apesar das  mutações afetarem as células ciliadas e terem sido conhecidas como algo que leva a perda auditiva, durante décadas, o efeito do nervo auditivo é novo e significante.

“Nós estamos, finalmente, entendendo o papel dessa proteína em nossa audição,”afirma o Professor Philip Bird, responsável pela pesquisa,  da universidade Monash ( Monash University) na Austrália.

A pesquisa foi realizada pelos cientistas do departamento (Department of Biochemistry and Molecular Biology at Monash University and the Department of Otolaryngology at the University of Melbourne e publicada na revista americana the American Journal of Pathology.

Fonte:www.sciencedaily.com/ andmonash.edu/

 

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