Stickler-Syndrom

Gehör- und Sehfähigkeit sowie Herz Knochen und Gelenkprobleme stehen oft mit dem Stickler-Syndrom in Verbindung.

Was ist Stickler-Syndrom?

Das Stickler-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die sich in der Kindheit zeigt und auf das Bindegewebe auswirkt. Es wird geglaubt, dass eine genetische Mutation in drei möglichen Genen (eins, sechs oder zwölf) verantwortlich ist. Außerdem wird angenommen, dass einer von 7.500 bis 9.000 betroffen ist. Viele müssen unter der Krankheit leiden, bekamen diese aber niemals diagnostiziert. Die Chance der Weitervererbung liegt bei 50 Prozent.

Symptome bei Stickler-Syndrom

Zu den Symptomen des Stickler-Syndroms gehören:

  • Optische Anzeichen, wie ein flaches Gesicht, kleine Nase und Kinn
  • Gehörverlust
  • Kurzsichtigkeit
  • Frühe Gelenkprobleme
  • Gaumenspalte
  • Mitralklappenprolapssyndrom

Stärke und Anzahl der Symptome variieren von Fall zu Fall. Manche Symptome sind vielleicht nicht von Geburt an ausgeprägt, treten aber später auf.

Gehörverlust, der mit dem Stickler-Syndrom in Verbindung steht, betrifft das Innenohr. Im Extremenfall kann dies in eine Taubheit resultieren.

Es gibt keine Heilung und eine permanente Überwachung der einzelnen Symptome durch Spezilisten (HNO-Ärzten, Herzspezialisten, Augenärzten) oder dem Tragen eines Hörgerätes ist für die Behandlung der Symptome unabdinglich.

Quellen: www.sticklers.org/sip/def.html (Seite von Betroffenen);

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=sticklersyndrome