Treacher Collins Syndrom
Ein genetischer Defekt im fünften Chromosom, wird als Ursache für das Treacher Collins Syndrom gesehen. Dieses Gen ist für die Merkmalsbildung am Kopf verantwortlich.
Patienten mit Treacher Collins Syndrom haben eine abnormale Bildung des Kopfes. Eine große Mehrheit leidet außerdem an Gehörverlust, der ebenfalls auf eine Fehlbildung des äußeren sowie inneren Ohres, dem Teil, der für die Weiterleitung des Geräusches an den Hörnerv sorgt, zurückzuführen ist.
Symptome bei Treacher Collins Syndrom
Zu den Hauptsymptomen des Treacher Collins Syndrom gehören:
- Gehörverlust
- Abnormal gebildetes bis hin zu fehlendem Außenohr
- Unterentwicklung bis hin zu fehlenden Wangenknochen
- Kleiner und schiefer Kiefer
- Großer Mund sowie Nase
- Defekt im Unteraugenlied
- Kopfhaar erstreckt sich bis zu den Wangen
- Wolfsrachen
Treacher Collins ist eine Angeborene Erkrankung, die Einen von 10.000 betrifft. Wenn einer der Elternteile darunter leidet, liegt die Wahrscheinlichkeit für eine Weitervererbung bei 50 Prozent. Das Treacher Collins Syndrome kann aber auch bei Kindern, deren Eltern nicht unter der Behinderung leiden, auftreten.
Behandlung von Treacher Collins Syndrom
Aufgrund der abnormalen Bildung von Ohren, Augen, Kiefer und anderen Symptomen kann das Syndrom auch Auswirkungen auf Sprachefähigkeit, Lebensmittelaufnahme, Sicht und Gehör haben.
Dies kann bis zu einem gewissen Grad behandelt werden. Durch plastische Chirurgie kann ein Teil der Fehlbildungen ausgeglichen werden. Bei der Schwerhörigkeit können Hörgeräte zum Einsatz kommen.
In einigen Fällen, kann die Diagnose bereits vor der Geburt gestellt werden, wenn per Ultraschall die typische Fehlbildung des Kiefers ersichtlich ist. Ansonsten erfolgt die Diagnose bei der Untersuchung im Krankenhaus.
Quellen: Faces - the National Craniofacial Association
www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus