El síndrome de Alport

¿Qué es el síndrome de Alport? El síndrome de Alport se caracteriza por un declive gradual de la función renal y la capacidad auditiva. Una persona de cada 5.000 nace con este trastorno, principalmente hombres.
El síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una forma de nefritis hereditaria (inflamación de los riñones), suele desarrollarse en la juventud, principalmente en hombres. Este trastorno causa un deterioro progresivo de las partes del riñón y reduce gradualmente la función renal. Algunos tipos del síndrome de Alport pueden afectar también a la audición y a la visión.

La causa del síndrome de Alport

La causa del síndrome de Alport es una mutación en un gen para el colágeno. La insuficiencia en la función renal puede avanzar hasta el punto de que se requiera diálisis o transplante de riñón, ya que los riñones no son capaces de eliminar los residuos y la sangre de los fluidos.

Síntomas del síndrome de Alport

Síntomas del síndrome de Alport:

  • Pérdida de audición
  • Color anormal de la orina
  • Sangre en la orina
  • Disminución de la visión
  • Tos
  • Hinchazón de cuerpo y cara

Cualquier pérdida auditiva asociada al síndrome de Alport suele ser permanente.

Defecto genético en el cromosoma X

El defecto genético asociado al síndrome de Alport suele encontrarse en el cromosoma X (hombre). Sin embargo, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad sin experimentar ninguno de los síntomas y pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Cuando los síntomas aparecen en mujeres, los efectos suelen ser mínimos o leves. En hombres, los síntomas son mucho más pronunciados y la enfermedad progresa rápidamente.

Fuente: www.ncbi.nih.gov 

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