Pérdida de audición genética
¿Qué es la pérdida auditiva genética?
La pérdida auditiva genética es una pérdida de la audición relacionada con los genes. Las mutaciones genéticas pueden causar pérdida de audición de diversas maneras.
Asimismo, los factores genéticos son la causa de que algunas personas sean más propensas a padecer una pérdida auditiva que otras. Sus genes les hacen ser más vulnerables a la pérdida de audición por envejecimiento o inducida por ruido, fármacos o infecciones. Se estima que la causa de la pérdida de audición por envejecimiento es genética en un 35-55%.
La pérdida auditiva hereditaria puede ser tanto una pérdida auditiva neurosensorial como una pérdida auditiva conductiva.
Los genes en las células del oído
Los genes son unidades químicas que se encuentran dentro de cada una de las células del cuerpo humano. Dentro de cada célula los genes crean unas estructuras específicas llamadas cromosomas, las cuales forman nuestro ADN y contienen toda la información hereditaria. Cada célula del cuerpo humano consta de unos 30.000 genes.
Algunos de los genes en las células del oído tienen que ver con nuestra audición y sirven para determinar cómo el sonido se convierte en señales que el cerebro comprende.
A veces se producen cambios en el ADN de los genes, afectando a su funcionamiento. Si estas mutaciones tienen lugar en un gen que lleva información importante sobre la capacidad auditiva, el resultado puede ser una pérdida de audición, o en casos extremos, sordera.
Ejemplos
Entre algunos de los ejemplos de deficiencias auditivas hereditarias y genéticas se encuentran la otosclerosis, el síndrome de Usher y el síndrome de Pendred. Podrá encontrar información específica sobre diversos síndromes en "Síndromes de la pérdida de audición".
Las mutaciones que se producen en las células ciliadas sensoriales del oído interno, la cuales tienen un papel vital en la capacidad auditiva de una persona, pueden impedir que dichas células funcionen de forma óptima y provocar una pérdida de audición.
Por último, las mutaciones genéticas pueden causar diversas afecciones no relacionadas con la audición, que combinadas con una deformación del oído interno, producen una sordera de nacimiento o en los primeros años de vida.
Hereditario
Todos los genes del ser humano existen en dos copias, trasmitidas de la madre y del padre respectivamente. El riesgo de tener una pérdida auditiva puede depender de si una posible mutación es dominante o recesiva. Una mutación dominante produce pérdida de audición si está dañada una de las copias genéticas de los padres. Las mutaciones recesivas se manifiestan como pérdida de audición solo si ambas copias están dañadas, es decir, si ambos padres llevan la mutación genética.
Distintos tipos de pérdida de audición
Es muy complicado identificar las causas genéticas que producen una pérdida de audición determinada. Muchos y diferentes genes pueden causar el mismo tipo de pérdida auditiva y, a su vez, los mismos genes pueden provocar distintos tipos de alteraciones auditivas. Finalmente, cabe añadir que dos personas con la misma mutación genética pueden tener incluso capacidades auditivas muy distintas.