Síndrome de Stickler
¿Qué es el síndrome de Stickler?
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética que afecta al colágeno (tejido conectivo) y se manifiesta durante la infancia. Se cree que esta enfermedad la causa uno de los tres posibles defectos genéticos en los cromosomas uno, seis o 12, respectivamente. Se estima que el síndrome de Stickler afecta a una persona de cada 7.500-9.000. Se supone que muchas de las personas que lo padecen no han sido diagnosticadas. El riesgo de que el síndrome sea trasmitido de padres con síndrome de Stickler a hijos se calcula en un 50 por ciento.
Síntomas del síndrome de Stickler
Síntomas del síndrome de Stickler:
- Rasgos faciales como cara plana con nariz y barbillas pequeñas.
- Pérdida de audición.
- Miopía.
- Enfermedad precoz de las articulaciones.
- Paladar hendido.
- Desprendimiento de la válvula mitral.
La gravedad y el número de síntomas varían de un caso a otro. Algunos síntomas pueden no presentarse al nacer pero aparecen con posterioridad.
La pérdida de audición asociada al síndrome de Stickler proviene del oído interno. La sordera aparece en los casos extremos.
No hay cura disponible, pero un seguimiento continuo del especialista en otorrinolaringología, vista, corazón y demás especialidades es crucial para proporcionar tratamiento a los síntomas, incluyendo los audífonos si procede.
