Le Syndrome de Treacher Collins

Qu'est-ce que le syndrome de Treacher Collins? Le Syndrome de Treacher Collins est une maladie héréditaire qui peut entraîner une déficience auditive et des déformations physiques de la tête et du visage.
Le Syndrome de Treacher Collins

Un défaut génétique du cinquième chromosome est supposé être la cause du syndrome de Treacher Collins. C'est un gène qui affecte le développement facial.

Les patients qui souffrent du syndrome de Treacher Collins sont caractérisés par des anormalités faciales. Une grande partie souffre également de déficience auditive à cause de certaines anormalités de l'oreille externe ou interne, qui emmène les sons vers le centre nerveux.

Symptômes de le syndrome de Treacher Collins

Les symptômes de syndrome de Treacher Collins sont:

  • Perte auditive
  • Oreilles externes absentes ou anormales
  • Sous-développement ou absence d'os au niveau des joues
  • Petites mâchoires
  • Bouche et nez large
  • Défaut de la paupière inférieure
  • Limite du cuir chevelu déplacée au niveau des joues
  • Perforation du palais

Treacher Collins est un défaut congénital qui se trouve chez une personne sur 10.000. Si un des parents est touché par cette maladie, la probabilité que leur enfant naisse avec est de 50 pour cent. Mais le syndrome de Treacher Collins chez des nouveaux nés de parents sans ce syndrome.

Traitement de le syndrome de Treacher Collins

A cause du développement anormal des oreilles, yeux, mâchoires et autre, le syndrome peut entraîner de sérieuses complications qui affectent le langage, l'audition, la vision et l'appétit.

Cette condition peut être soignée à un certain degré. La chirurgie plastique peut soulager certaines des anormalités physiques. Les appareils auditifs peuvent faciliter une meilleure audition.

Dans certains cas, le diagnostique peut être établi avant la naissance lorsque l'échographie montre les courbes caractéristiques des mâchoires des victimes du Syndrome de Treacher Collins. Sinon le diagnostique est effectué lors d'un examen clinique.

Sources: Faces - the National Craniofacial Association

www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus

www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm

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