Ipoacusia genetica
Che cos’è l’ipoacusia genetica?
L’ipoacusia genetica è un’ipoacusia legata ai geni. Le mutazioni genetiche possono causare un’ipoacusia in diverse maniere.
I fattori genetici rendono alcune persone più soggette alle perdite di udito rispetto ad altre. I loro geni li rendono più predisposti alle perdite di udito causate dall’invecchiamento, dalle medicine e dalle infezioni. Si stima che i casi di presbiacusia siano per il 35-55% dovute a fattori genetici.
L'ipoacusia genetica (chiamata anche sordità ereditaria o ipoacusia ereditaria) può essere sia un'ipoacusia neurosensoriale che un'ipoacusia trasmissiva.
I geni nelle cellule dell’orecchio influenzano il nostro udito
I geni sono unità chimiche che si trovano all’interno di tutte le cellule del corpo umano. All’interno delle cellule si trovano delle strutture definite cromosomi che compongono il nostro DNA e custodiscono il nostro patrimonio genetico. Ogni cellula del corpo umano è composta da circa 30.000 geni.
Alcuni dei geni presenti all’interno del nostro orecchio influiscono sul nostro udito, determinando come i suoni vengono trasformati in segnali comprensibili dal cervello.
Alle volte, avvengono dei cambi all’interno dei geni del DNA, che ne alterano il funzionamento. Se queste mutazioni genetiche hanno luogo in un gene contenente informazioni importanti per il nostro udito, il risultato potrebbe essere un’ipoacusia o, in casi estremi, la sordità.
Esempi
Alcuni esempi di problemi di udito causati da malformazioni genetiche, includono l’otosclerosi, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred. Si possono trovare informazioni più specifiche riguardo le varie sindromi sotto ‘sindromi legate all’ipoacusia’.
Le cellule ciliate dell’orecchio interno hanno un ruolo vitale per il nostro udito e le mutazioni in queste cellule, possono prevenire il loro corretto funzionamento e causare perdite di udito.
Infine, le mutazioni genetiche possono causare dei gravi problemi non legati all’udito e condizioni ereditarie che, combinate con una deformazione dell’orecchio interno, risultano in una sordità alla nascita o che arriva con il passare degli anni.
Ereditata dai genitori
Tutti i geni umani esistono in due copie che vengono trasmessi dalla madre e dal padre. Il rischio di un'ipoacusia dipende dalla mutazione genetica, se questa è dominante o recessiva. La mutazione dominante causa perdite di udito anche se solo un genitore trasmette il gene. Se invece è una mutazione recessiva, l'ipoacusia (perdita di udito) si verificherà solo se entrambi i genitori sono portatori del gene.
Diversi tipi di ipoacusia
Individuare le cause genetiche precise legate ad una determinata ipoacusia è complicato. Molti geni diversi possono causare lo stesso tipo di ipoacusia e gli stessi geni possono anche causare diversi tipi di ipoacusia. Due persone con la stessa mutazione genetica potrebbero soffrire di due capacità di udito totalmente diverse.