Sindrome di Alport

Cos’è la sindrome di Alport? La sindrome di Alport è una sindrome caratterizzata da un graduale declino nelle funzioni dei reni e dell’udito. Una persona su 5.000, principalmente uomini, nasce affetta da questo disturbo.
Sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una forma ereditaria di nefrite (infiammazione dei reni), generalmente sviluppatasi in giovane età e principalmente nei soggetti maschi. Il disturbo causa il progressivo deterioramento di parti dei reni e la graduale riduzione delle funzioni renali. Alcuni tipi di sindrome di Alport possono anche colpire vista e udito.

Cause della sindrome di Alport

La causa della sindrome di Alport è una mutazione genetica del gene del collagene. Il declino della funzione renale può progredire fino al punto di richiedere la dialisi o un trapianto di rene, poiché i reni non sono più in grado di liberare il sangue dai liquidi e dalle scorie.

Sintomi della sindrome di Alport

I sintomi includono:

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Ascolta l’ipoacusia
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  • Ipoacusia
  • Colore anormale delle urine
  • Sangue nelle urine
  • Vista annebbiata
  • Tosse
  • Gonfiore del viso e del corpo

Qualsiasi ipoacusia dovuta alla sindrome di Alport è da considerarsi irreversibile.

Difetto genetico nel cromosoma X

Il difetto genetico associato con la sindrome di Alport si trova tipicamente nel cromosoma X (maschile). Ad ogni modo, anche le donne possono essere portatrici sane della malattia senza accusarne i sintomi e possono trasmettere il difetto genetico ai figli. Quando i sintomi si presentano fra le donne gli effetti sono di solito minimi e deboli. Negli uomini i sintomi sono molto più marcati e la progressione della malattia più rapida.

Fonte:  www.nlm.nih.gov (in inglese).

 

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