Sindrome di Pendred

Cos’è la sindrome di Pendred? La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da una ipoacusia neurosensoriale profonda e da una malformazione di alcune ossa dell’orecchio interno.
Sindrome di Pendred

Nell’85% dei casi della sindrome di Pendred si verificano dei cambiamenti fisici nell'orecchio interno. La sindrome è il risultato di un difetto nella produzione dell’ormone della tiroide, lo stesso che controlla il metabolismo e la crescita. Di conseguenza, la sindrome di Pendred può essere caratterizzata anche dal gozzo, un ingrossamento della ghiandola tiroidea del collo vicino al pomo d'Adamo. Se si sviluppa un gozzo, segue di solito la perdita dell'udito

La sindrome di Pendred è ereditaria e la perdita di udito è spesso evidente dalla nascita. In alcuni casi, tuttavia, la sindrome non si sviluppa fino alla prima infanzia. Il grado di perdita dell’udito cambia molto poco nel corso degli anni. La sindrome di Pendred è un esempio di sordità genetica negli adulti e nei bambini.

Quali sono i sintomi della sindrome di Pendred?

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I sintomi della sindrome di Pendred sono:

  • Ipoacusia neurosensoriale presente dalla nascita
  • Cambi di forma all’interno dell’orecchio interno e ingrossamento della ghiandola tiroidea
  • Problemi di equilibrio causati da una funzione vestibolare alterata

Trattamenti della sindrome di Pendred

Sebbene non si possa trattare la sindrome di Pendred e la conseguente perdita di udito, se ne possono trattare alcuni sintomi.

È altamente consigliabile per i malati con la sindrome di Pendred di farsi visitare regolarmente da un otorino (un medico specialista dell’udito) e da un otorinolaringoiatra che possano controllare la qualità dell'udito. Gli apparecchi acustici possono essere utili alle persone con forme più lievi di perdita dell'udito. Se la perdita uditiva è molto grave può essere utilizzato un impianto cocleare. Per quanto riguarda i problemi alla ghiandola tiroidea, è bene consultare un endocrinologo (uno specialista dei disturbi del sistema ormonale).

 

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