Sindrome di Stickler

Problemi di udito, di vista, al cuore, alle ossa e alle articolazioni sono spesso da associarsi alla sindrome di Stickler.
Sindrome di Stickler

Cos’è la sindrome di Stickler?

La sindrome di Stickler è una condizione ereditaria che colpisce il collagene (il tessuto connettivo) e che si manifesta durante l’infanzia. SI ritiene che la sindrome di Stickler sia causata da una delle tre malformazioni genetiche nei cromosomi uno, sei o 12, rispettivamente. Una persona ogni 7500/9000 sarebbe affetta dalla sindrome di Stickler. Si presumeche siano molte le persone affette dalla sindrome senza essere diagnosticate. Il rischio che i figli di genitori affetti possano ereditare la sindrome è stimato al 50%.

Sintomi della sindrome di Stickler.

I sintomi includono:

  • Tratti somatici del viso particolari, come un viso piatto con naso e mento piccoli
  • Ipoacusia (perdita dell’udito)
  • Miopia
  • Artrosi prematura
  • Cheiloschisi (labbro leporino)
  • Sindrome del soffio telesistolico

 

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La gravitá e il numero di sintomi varia da caso a caso. Alcuni dei sintomi della sindrome di Sticker potrebbero non essere presenti sin dalla nascita, ma mostrarsi successivamente.

L'ipoacusia associata alla sindrome di Stickler parte dall’orecchio interno. In casi estremi si può arrivare alla totale sordità.

Non esistono cure per la sindrome di Stickler ed è per questo essenziale il continuo monitoraggio da parte di oculisti, otorinolaringoiatri, cardiologi in modo da trattare i sintomi utilizzando anche apparecchi acustici quando se ne ritiene il caso.

 

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