Sindrome di Treacher Collins

Cos’è la sindrome di Treacher Collins? La sindrome di Treacher Collins è una malattia ereditaria che può portare all'ipoacusia oltre che a malformazioni del viso e della testa.
Sindrome di Treacher Collins

Si ritiene che un difetto genetico del quinto cromosoma sia la causa della Sindrome di Treacher Collins. Questo è il gene che influenza lo sviluppo del viso.

Chi soffre di sindrome di Treacher Collins ha dei tratti somatici del viso deformi. La maggior parte soffre anche di ipoacusia causata dalle malformazioni dell’orecchio interno e dell'orecchio medio che portano il suono fino al nervo acustico.

Sintomi della sindrome di Treacher Collins

I principali sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:

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  • Ipoacusia
  • Orecchie deformi o addirittura assenti
  • Zigomi assenti o poco sviluppati
  • Mascella piccola
  • Naso e bocca di grandi dimensioni
  • Difetti alla palpebra inferiore
  • Attaccatura dei capelli che si estende fino alle guance
  • Labbro leporino

La sindrome di Treacher Collins è una condizione congenita riscontrabile in uno su 10.000. Se uno dei genitori ne è affetto, le probabilità che anche il futuro nascituro ne soffra sono del 50%. Ma la malattia si riscontra anche fra bambini che non hanno un genitore portatore della malattia.

Trattamento della sindrome di Treacher Collins

A causa dello sviluppo anomalo di orecchie, occhi, mandibola e altri tratti del viso, la sindrome può avere gravi complicazioni che colpiscono il linguaggio, l’udito, la vista e la nutrizione.

La malattia può essere trattata in una certa misura. Interventi di chirurgia plastica possono eliminare alcune deformità del viso. Gli apparecchi acustici possono aiutare a trattare la perdita di udito.

In alcuni casi, la diagnosi può essere eseguita prima della nascita, quando un’ecografia ad ultrasuoni può mostrare il caratteristico andamento curvo della mascella presente fra i pazienti affetti dalla sindrome di Treacher Collins. Altrimenti, la diagnosi si esegue con un esame clinico.

Fonti: (in inglese) Faces - the National Craniofacial Association
www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus
www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm

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