Síndrome de Stickler
O que é síndrome de Stickler?
A Síndrome de Stickler é una enfermidade genética que afeta o colágeno (tecido conectivo) e se manifiesta durante a infância. Crêem-se que essa enfermidade é causada por um dos três possíveis defeitos genéticos nos cromossomos: 1, 6 ou 12 respectivamente. Estima-se que a Síndrome de Sticler afeta uma em cada 7.500-9.000 pessoas e que muitas das pessoas que assumem ter essa enfermidade não foram diagnosticadas.
O risco de que a enfermidade seja tansmitida dos pais com a Síndrome de Stickler para os filhos é estimada de 50 por cento.
Sintomas da Síndrome de Stickler
- Deformidades faciais
- Perda de audição
- Miopia.
- Enfermedad precoce das articulações.
- Fenda palatina.
- Desprendimiento da válvula mitral.
A gravidade e o número de sintomas variam de um caso para outro. Alguns sintomas podem não apresentar-se no nascimento, porém aparecem posteriormente.
A perda de audição associada à Síndrome de Stickler origina-se do ouvido interno. A surdez aparece em casos extremos.
Não cura para para esse tipo de enfermidade, porém, um acompanhamento contínuo com o especialista de otorrinolaringologia ,visão, coraçao e demais especialidades é importante para proporcionar um tratamento voltado para os sintomas, incluindo aparelho auditivo,caso seja necessário.
Fonte: www.sticklers.org/sip/def.html (Sticklers Involved People) +
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=sticklersyndrome
